ORPHANET est un portail d’information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins pour les professionnels de la santé et le grand public en général. Après dix années d’évolution, les outils actuels de modélisation des connaissances d’Orphanet ne peuvent pas représenter adéquatement les connaissances en constante évolution sur les maladies rares. La base de connaissances d’Orphanet a évolué pour passer d’un thésaurus simple à une multi-classification terminologique au fil des ans, sans remaniement de l’organisation des connaissances à partir du haut (à l’aide d’un méta-modèle et / ou une ontologie).

Nous proposons dans ce projet d’examiner l’organisation des connaissances d’Orphanet par l’introduction d’une ontologie de domaine couvrant le sujet des maladies rares, domaine qui a la particularité d’avoir une classification des types également. Nous menons des recherches pour construire et utiliser une base de connaissances des maladies rares dans une architecture basée sur l’ontologie qui soit conforme aux normes du W3C du Web sémantique: OWL, RDF, SPARQL et SKOS. Avec un cycle de connaissances spécifiques, nous proposons de nouveaux processus édition, la validation et le partage de la connaissance des maladies rares dans Orphanet.

Nous apportons la preuve de concepts, dans ce projet, que les ontologies sont conçues également pour gérer la génération de plusieurs classifications de connaissances complexes. Nous démontrons également que l’introduction de systèmes formels de représentation des connaissances (OWL) peut aider à l’amélioration de la qualité de la base de connaissances (règles de qualité). Cette expérience met en évidence une continuité dans l’utilisation des différents systèmes d’organisation des connaissances.

Liens :

• Orphanet : http://www.orpha.net/
• Ontologie OntoOrpha : http://bioportal.bioontology.org/ontologies/HRDO

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